Чекпойнт-киназа 2 CHEK2: Ile157Thr (I157T)

Наличие мутации гена СНЕК2 провоцирует развитие злокачественных образований, но чаще всего указывает на возможность возникновения рака молочной железы или яичников.

Каждая десятая пациентка, среди всех женщин с диагностируемыми злокачественными образованиями, имеет онкологическую патологию  молочной железы или яичников.

10% пациенток с установленной злокачественной патологией в молочной железе имеют наследственную передачу мутации гена на этапе формирования зародыша. Высокий риск развития злокачественного образования у тех женщин, родственники которых имеют в анамнезе диагностированный рак молочной железы или яичников.

Средний возраст пациенток, при диагностированной опухоли в молочной железе и мутации СНЕК2, это - 49 +- 9 лет. Поэтому, в независимости от наличия в анамнезе наследственных предрасположенностей все скрининговые исследования надо проводить с 40 лет, всем женщинам без исключения.

Специальная  подготовка не требуется. Необходимо соблюдать обычные правила  для подготовки к исследованию.

На анализ сдается венозная кровь натощак. Накануне не употреблять жирную пищу, алкоголь. Перед исследованием не курить. Можно пить воду. Если есть возможность, необходимо исключить лекарственные препараты, предварительно проконсультироваться с лечащим врачом.

• Подтвержденный рак молочной железы или яичников в анамнезе;
• Подтвержденные злокачественные образования молочной железы у близких, кровных родственников;
• Оценка резистентности химиопрепаратов;
• Для оценки эффективности проводимой терапии;
• Для прогнозирования возможных рецидивов.

Мутации не выявлено - риск развития злокачественной патологии в пределах популяционных показателей.

Мутации выявлены - риск развития злокачественной патологии значительно превышает общепопуляционные показатели. Необходимо проводить исследование в динамике и строго контролировать.

Интерпретировать результат может только лечащий врач в комплексе с результатами других исследований.