Определение предэкспансии при первичной яичниковой недостаточности ( в гене FMR1)

Первичная яичниковая недостаточность - характеризуется снижением функции яичников, в связи с синдромом ломкой Х-хромосомы и премутации в 5-нетранслируемой области гена FMR1.

Данная мутация способствует раннему истощению яичников у 5% женщин с первичной яичниковой недостаточностью. Статистика говорит, что развитие предэкспансии возникает у женщин 1/200 в популяции  и в 4-6% случаев является причиной развития первичной яичниковой недостаточности.

Клинические проявления у пациенток с первичной яичниковой недостаточностью, причиной которой является предэкспансия в гене FMR1, проявляются в виде нерегулярного менструального цикла, бесплодия, повышение ФСГ, ранней менопаузой, остеопорозом.

Определение предэкспансии в гене FMR1 позволяет определить количество овариального резерва и наступление ранней менопаузы до 40 лет. Генетический тест является обязательным при дифференциальной диагностики первичной яичниковой недостаточности ассоциированной с синдромом ломкой Х-хромосомы.

Как подготовиться к исследованию?

Специальная подготовка не требуется. Абсолютных противопоказаний нет. Стоит соблюдать общие правила подготовки к исследованию.

• На исследование берется венозная кровь, строго натощак. Ужин должен быть нежирный и легкий, не менее 8 часов до исследования.
• Можно выпить обычной негазированной воды и исключить употребление кофе, чая, фруктовых соков за 2 часа до исследования.
• За сутки до исследования полностью исключить алкоголь.
• По возможности исключить прием лекарственных препаратов. Предварительно согласовать с лечащим врачом.
• Постараться избежать сильных физических нагрузок и психоэмоционального напряжения за час до исследования.
• Не стоит сдавать кровь сразу после массажа, физиопроцедур, инструментальных методов исследования (рентген, УЗИ, МРТ и т.д).
• Если вы смотрите показатели в динамике, то необходимо проводить исследование в идентичных условиях.

Кому назначают исследование на определение предэкспансии при первичной яичниковой недостаточности ( в гене FMR1)?

• Дифференциальная диагностика яичниковой недостаточности.
• При дифференциальной диагностике при первичной яичниковой недостаточности связанной с синдромом ломкой Х-хромосомы.
• При нерегулярном менструальном цикле, бесплодии, остеопрозе.

Интерпретировать результат может только лечащий врач, на основании анамнеза  и всех комплексных исследований. Недопустимо использовать результат исследования для самолечения.