Полипептид 1A семейства УДФ-глюкуронилтрансферазы 1 UGT1A1: UGT1A1*28

Фермент уридинфосфат-глюкуронозил трансфераза (УДФ-ГТ), контролирует образование соединений билирубина, стероидов, различных ксенобиотиков с молекулами глюкуроновой кислоты.

 Этот процесс называется глюкуронированием. Является основным путем выведения липофильных соединений и эндобиотиков, преобразуя их в водорастворимые соединения и выводится из организма с желчью.

Основным субстратом фермента уридинфосфат-глюкуронозил трансферазы (УДФ-ГТ) является билирубин, реже  фенолы, флавоноиды и стероиды.

Изменение активности фермента приводит к развитию таких заболеваний, как синдром Криглера - Найяра 2-го типа и синдром Жильбера.

Синдром Жильбера является наследственным заболеванием и занимает первое место среди наследственных гипербилирубинемий. Основным клиническим проявлением синдрома Жильбера является желтуха кожных покровов, склер, слизистых оболочек, при этом нет клинических признаков печеночных заболеваний. Отмечают также повышенную утомляемость, слабость, незначительные боли в правом подреберье.

Специальная  подготовка не нужна. Необходимо соблюдать обычные требования для подготовки к исследованию.

На анализ сдается венозная кровь натощак. Накануне не употреблять жирную пищу, алкоголь. Перед исследованием не курить. Можно пить воду. Если есть возможность, необходимо исключить лекарственные препараты, предварительно проконсультироваться с лечащим врачом.

Когда и кому назначают исследование на Полипептид 1A семейства УДФ-глюкуронилтрансферазы 1 UGT1A1: UGT1A1*28:

• Гипербиллирубинемия;
• Желтуха неясного генеза;
• Синдром Жильбера в анамнезе или у близких родственников;
• Синдром Криглера - Найяра 2 типа в анамнезе или у близких родственников;
• При планировании беременности парам имеющим ребенка с синдромом Жильбера и/или имеющих близких родственников с синдромом Жильбера;
• Всем новорожденным при подозрении на синдром Жильбера.